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Haemophilia

Sufriendo de un trastorno de sangrado anormal: podría ser hemofilia – Credihealth Blog


Hemofilia es un trastorno genético de sangrado genético que dificulta la capacidad natural del cuerpo para controlar la coagulación de la sangre debido a la falta de coagulación de la sangre proteínas (factores de coagulación). Si usted es hemofílico, puede sangrar por más tiempo después de una lesión. Lesiones o cortes menores pueden causar sangrado extenso. Si no se tiene el cuidado adecuado en el momento adecuado, el sangrado prolongado y recurrente en las articulaciones y los músculos puede ser mortal. Para comprender este trastorno genético, es importante tener una idea general de Hemofilia.

Hemofilia generalizada

La condición de hemofilia afecta uno de cada 5,000 hombres, pero hay algunos casos raros en que una mujer también puede verse afectada por el trastorno. Aproximadamente el 60% de las personas con hemofilia exhiben la forma severa del trastorno, mientras que el 15% tiene una forma moderada y los otros tienen hemofilia leve.

Hemofilia en India, escenario actual

Según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), India ocupa una segunda posición en el número de hemofilia pacientes en el mundo con casi 2,00,000 casos proyectados de hemofilia. “Según la encuesta realizada por la Federación Mundial de Hemofilia (Encuesta mundial anual) de 2016, casi el 50% de la población mundial de hemofilia vive en India y más del 70% (alrededor de 18.353 pacientes) de las personas con hemofilia no tienen suficiente conocimiento o acceso al tratamiento “. Lamentablemente, esto se debe a casos no detectados, no diagnosticados y no registrados.

Según el último informe, solo 15% de indios que sufren de hemofilia-A se han identificado mientras que el resto permanece sin diagnosticar debido a la falta de instalaciones de diagnóstico. Para combatir esta situación, la Federación de Hemofilia de la India (HFI) está proponiendo ‘centros de atención para la hemofilia’ para crear un mecanismo eficaz para el diagnóstico, el tratamiento y brindar atención compasiva para pacientes hemofílicos a su alcance.

Tipos de hemofilia

Hemofilia se clasifica en varios tipos diferentes, de acuerdo con la Fundación Nacional de Hemofilia. Cada tipo está directamente asociado con un factor específico.

  • Hemofilia A: Este tipo también se conoce como hemofilia clásica es causada por la falta de factor de coagulación VIII. La hemofilia A se hereda y es causada por una mutación genética espontánea. Más de la mitad de las personas sufren de hemofilia A. Las personas que padecen este tipo de hemofilia sangran más que otras, interna o externamente después de una lesión grave, trauma o cirugía.
  • Hemofilia B: También conocida como enfermedad de Navidad, el tipo es causado debido a la deficiencia del factor de coagulación IX. Este tipo es causado por una mutación genética espontánea en un tercio de los casos.
  • Hemofilia C: Causada por un factor de coagulación XI defectuoso, la enfermedad se identificó por primera vez en pacientes que experimentaron sangrado severo después de extracciones dentales.

¿Cómo se contrae la hemofilia?

Hemofilia, siendo un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, las personas nacen con esta condición. Por lo general, se transmite a través de los genes de un padre a un hijo. Pero, la condición también puede ocurrir cuando no hay antecedentes familiares. Una mutación en el gen responsable de producir factores de coagulación causa hemofilia. El tipo de hemofilia depende del gen que está alterado o mutado. Los investigadores están tratando de encontrar la causa exacta de las mutaciones.

Los genes responsables de la hemofilia se encuentran en el Cromosoma X. Los hombres que son heterogaméticos “XY” solo tienen un cromosoma X que se hereda de su madre. Si este cromosoma X comprende el gen responsable de la hemofilia, entonces no hay cromosoma X “normal” para dominarlo. Por otro lado, las mujeres poseen dos cromosomas X “XX”, por lo que generalmente hay un cromosoma X normal que la protege de tener esta afección.

Los síntomas de la hemofilia

La gravedad de la hemofilia depende de la gravedad que está determinada por el nivel de factores de coagulación en la sangre. Sin embargo, los síntomas se clasifican como:

Hemofilia

  • Hemofilia leve: En este tipo, el paciente afectado puede no mostrar ningún síntoma, pero la afección puede aclararse después de una herida o cirugía significativa que conduce a un sangrado prolongado. Hemofilia leve se observa en pacientes que tienen del 5 al 50% de la cantidad normal de factores de coagulación.
  • Hemofilia moderada: Pacientes con hemofilia moderada tener del 1 al 5% de la cantidad normal de factores de coagulación. Los pacientes afectados experimentan síntomas como irritación y dolor leve en las articulaciones del tobillo, las articulaciones de la rodilla y el codo. El sitio del sangrado puede hincharse y volverse sensible.
  • Hemofilia severa: Los pacientes afectados con menos del 1% de la cantidad normal de factores de coagulación se incluyen en esta forma de hemofilia. La afección puede desarrollar sangrado de los tejidos blandos y provocar complicaciones adicionales, graves. hemorragia internay deformidades conjuntas.

Además de estos, algunos síntomas comunes de la hemofilia incluyen:

  • Hemorragias nasales espontáneas
  • Hemorragia externa o interna
  • Sangrado prolongado o continuo después de un sangrado previo.
  • Sangrado interno excesivo en la orina o las heces, y hematomas grandes y profundos.
  • También se informa hemorragia interna en el cerebro en pacientes después de un golpe en la cabeza.
  • Las lesiones más profundas pueden provocar episodios de sangrado que pueden causar discapacidad permanente.

Diagnóstico de hemofilia

Hemofilia se diagnostica evaluando la gravedad y los niveles de factores de coagulación presentes en la sangre.

  1. Análisis de sangre: Se utiliza una prueba llamada “Tiempo parcial de tromboplastina” para diagnosticar Hemofilia. La prueba mide la cantidad de tiempo que la sangre tarda en coagularse. Los pacientes con un tiempo de coagulación más prolongado de lo normal pueden no tener factores de coagulación adecuados.
  2. Medición de los factores de coagulación VIII y IX: Para la hemofilia A, el diagnóstico se confirma evaluando el nivel del factor de coagulación del factor VIII, mientras que la hemofilia B se diagnostica determinando la presencia del factor de coagulación del factor IX en las muestras de sangre.
  3. Pruebas prenatales: Las madres embarazadas deben someterse a pruebas de detección de hemofilia durante el diagnóstico prenatal entre 9 y 11 semanas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o mediante muestreo de sangre fetal en una etapa posterior (18 o más semanas).

Hemofilia Tratamiento

Tratamiento de la hemofilia implica la profilaxis, el manejo de los episodios de sangrado y los factores de coagulación mediante el uso de terapia de coagulación sanguínea de reemplazo de factores y otros medicamentos.

Terapia de reemplazo

La mejor manera de tratar hemofilia es sustituir / reemplazar el factor de coagulación sanguíneo faltante para prevenir la pérdida de sangre y mejorar la coagulación adecuadamente. Para esto, los concentrados de factor de coagulación se inyectan en la vena de una persona. Factor de coagulación Los concentrados son productos hechos de proteínas plasmáticas humanas y también están diseñados genéticamente mediante tecnología de ADN. Los factores de coagulación también se pueden administrar de forma rutinaria en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Sin embargo, debido a la falta de conocimiento y la falta de disponibilidad del factor de reemplazo de factor de alto costo, el tratamiento de la hemofilia es un problema en la India.

Otros productos de tratamiento

Estos incluyen la administración de ciertos medicamentos para prevenir la pérdida de sangre.

  • Hemlibra® (Emicizumab): Administrado debajo de la piel, Hemlibra® reemplaza la función del factor VIII, en lugar de reemplazar el factor VIII de coagulación que falta directamente. Se puede usar para prevenir o reducir la frecuencia de episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
  • DDAVP® (acetato de desmopresina): El acetato de desmopresina estimula al cuerpo a liberar factor de coagulación en el cuerpo. El factor VIII liberado se almacena en los tejidos del cuerpo. El medicamento se puede administrar lentamente en una vena por vía intravenosa o mediante un aerosol nasal para prevenir hemofilia.
  • Amicar® (ácido épsilon aminocaproico): Otro medicamento utilizado para tratar la hemofilia es Amicar®. Administrado a través de una vena o por la boca (como una píldora o un líquido), este medicamento evita que los coágulos sanguíneos se descompongan y, en última instancia, da como resultado una formación más firme. coágulo y promueve la curación.
  • Primeros auxilios: Cortes menores en hemofilia puede manejarse de manera efectiva usando un vendaje durante el sangrado. Se pueden usar compresas de hielo para disminuir el sangrado menor para lograr sangrar debajo de la piel.

A pesar de que hemofilia no se puede curar, después de un tratamiento adecuado y autocuidado, los pacientes con hemofilia también pueden mantener un estilo de vida activo y productivo. Aparte de esto, un ejercicio regular, practicando bien higiene dental También puede reducir el riesgo de sangrado.

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